В первые дни после родов, когда мама с малышом еще находятся в роддоме, проводится скрининг новорожденных. Анализ крови берется из пяточки младенца, и в течение 10 дней он обрабатывается в лаборатории. За это время маму с ребенком уже выписывают, и результаты скрининга им на руки не выдают, они хранятся в региональной медико-генетической консультации. Если выявлены отклонения определенных биохимических показателей от нормы, с мамой связываются по телефону, указанному в ее карте беременности, и родители с малышом должны снова явиться в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительных исследований. Если мама рожала дома, то скрининг проводится при первом обращении к районному педиатру, при постановке на учет в детской больнице.

Неонатальный скрининг новорожденных проводится по 5 тяжелейшим наследственным генетическим заболеваниям, раннее выявление которых гарантирует полное излечение и возможность обеспечить ребенку абсолютно полноценную жизнь. При этом абсолютно не важно, встречались ли подобные болезни у родителей и бабушек с дедушками. Генетические заболевания могут передаться по сложным семейным связям, о которых родители могут и не знать. Если не проводить скрининг новорожденных на наследственные заболевания в первые дни жизни, то выявление болезней немного позже (через год или даже через несколько месяцев) не позволяет излечить ребенка и угрожает развитием у него тяжелых болезней, умственной отсталости или даже смертью.

Cкрининг тест новорожденных

Рассмотрим заболевания, которые способен выявить скрининг тест новорожденных.

Фенилкетонурия

Когда организм ребенка не вырабатывает фермент, расщепляющий фенилаланин, аминокислота фенилаланина начинает накапливаться в крови, а ее метаболиты — в моче. Это оказывает токсическое воздействие на мозг и приводит к умственной отсталости ребенка. А чтобы избежать массы неврологических отклонений только и нужно, что вовремя выявить заболевание и исключить из рациона ребенка все продукты, содержащие фенилаланин. Конечно, данной диеты нужно придерживаться годами, и даже десятилетиями. Но в таком случае ребенок будет иметь шанс на полноценную жизнь, а это ведь самое важное.

Галактоземия

Заболевание также связано с нарушением выработки в организме определенного фермента. Но в данном случае это фермент, отвечающий за превращение галактозы в глюкозу. В результате у ребенка поражается нервная система, печень и глаза. Но диета, исключающая молоко на первые 3-4 года жизни малыша, и препараты, стимулирующие обмен галактозы, способны достаточно легко решить данную проблему. Главное, выявить заболевание как можно быстрее.

Муковисцидоз

Наиболее часто встречающееся генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена. При развитии заболевания, поражаются органы дыхания и пищеварения. Возникают различные нарушения их работы, которые приводят к ранней смерти. Но серьезное медикаментозное лечение позволяет существенно улучшить состояние больных и продлить жизнь таких пациентов.

Адреногенитальный синдром

Из-за недостатка одного из ферментов синтеза гормонов и повышенного уровня образования андрогенов, возникает нарушение работы коры надпочечников. Оно проявляется в недостаточном росте и развитии ребенка, неправильном строении половых органов и, впоследствии, в бесплодии. У пациентов часто наблюдается острая почечная недостаточность со всеми вытекающими последствиями. А для лечения нужен лишь курс гормонов, который способен полностью нормализовать развитие ребенка.

Врожденный гипотиреоз

Из-за нарушения выработки гормонов щитовидной железы происходит задержка развития нервной системы и тела ребенка, а также отставание в психическом развитии. Нормализовать развитие ребенка можно заместительной терапией, во время которой в организм вводится недостающий гормон щитовидной железы. Если выявить нарушение в первые дни жизни, то умственную отсталость можно полностью предотвратить.

Как Вы видите, все заболевания, включенные в генетический скрининг новорожденных, лечатся достаточно легко и недорого. Так что эффективность и польза такого обследования несомненна. Теперь Вы без лишних опасений можете подставлять пяточку своего малыша доктору для проведения скрининг теста, ведь это действительно очень важно для жизни и здоровья ребенка.

ПОДЕЛИТЬСЯ