Патологии у новорожденных детей давно перестали быть редкостью и перешли в разряд обычных явлений. По статистике, около 5% малышей появляются на свет с врожденными нарушениями. Именно поэтому врачи настаивают на диагностике всех возможных патологий на ранних сроках беременности.

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний у плода проводится внутриутробно. И при помощи нее можно выявить такие отклонения, как, например, синдром Эдвардса, Дауна, Патау. Кроме хромосомных заболеваний, пренатальная диагностика плода позволяет выявить врожденные пороки сердца, нарушения в формировании головного мозга, дефекты нервной трубки, а также аномалии развития опорно-двигательного аппарата ребенка. При этом выявленные заболевания плода нередко оказываются несовместимыми с жизнью, и в таком случае супруги бывают вынуждены принять решение о прерывании беременности.

На первый взгляд все это кажется негуманным. Но в любом случае родители рано или поздно оказываются перед трудным выбором, от которого зависит судьба тяжело больного ребенка, и лучше, если они сделают этот выбор как можно раньше. Хотя с другой стороны пренатальный скрининг не является обязательным. Будущие родители сами принимают решение о его прохождении, и только они несут ответственность за жизнь и здоровье будущего малыша. Все делается только с их согласия и в соответствии с их пожеланиями.

Методы пренатальной диагностики

Пренатальный скрининг может проводиться инвазивно и неинвазивно. Инвазивная пренатальная диагностика предполагает проникновение в полость матки и взятие материала для проведения исследования. К ней относятся такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, а также плацентоцентез. Подобные методы используют для исследования плаценты, околоплодных вод, крови плода, которая берется из пуповины, а также ворсин хориона. Все они являются довольно опасными, поэтому их проводят строго в соответствии с показаниями. Инвазивные исследования позволяют определить кариотип плода и исключить наличие у ребенка синдрома Дауна и синдрома Эдварса.

Неинвазивная пренатальная диагностика является безопасной как для плода, так и для самой будущей мамы. Полость матки в данном случае не трогают. Исследование проводится лишь при помощи ультразвукового сканирования плаценты и оболочек плода, а также с использованием мазков из влагалища и крови беременной, применяя специальные биохимические маркеры. УЗИ и биохимический скрининг помогают выявить множество аномалий развития плода. Их можно применять отдельно или комбинированно с использованием специальной программы.

Неинвазивная диагностика не может гарантировать 100% точность. Она лишь позволяет определить вероятность развития патологии плода у конкретной женщины. При этом в группу риска обычно попадают роженицы старше 40 лет, а также те женщины, которые уже имеют детей с пороками развития. Если у женщины есть вероятность родить больного ребенка, ее направляют на инвазивное исследование – амниоцентез, биопсию хориона и т.д. При этом дальнейшая диагностика может показать негативный результат и опровергнуть все опасения врачей. Поэтому результаты УЗИ ни в коем случае не должны быть поводом для паники.

Хотя ультразвуковое исследование может не только определить срок беременности, но уже на 12-13 неделе беременности позволяет довольно точно рассмотреть все основные маркеры пороков развития плода. В день прохождения УЗИ желательно сразу сдать кровь на биохимические маркеры, чтобы получить более четкую картину. Контрольное ультразвуковое обследование проводят обычно на 16-18 неделе беременности, и вместе с ним проводится новый биохимический скрининг уже на другие маркеры.

При наличии высокого риска аномалий развития плода, женщине приходится проводить биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез или плацентоцентез. Биопсию проводят под контролем аппарата УЗИ. В шейку матки вводят специальный катетер, который захватывает хорионные ворсины. Именно их изучают в лаборатории. Амниоцентез представляет собой забор околоплодной жидкости, которая становится материалом для дальнейшего исследования. Кордоцентез и плацентоценетез предполагает исследование пуповинной крови плода и плаценты.

Данные методы инвазивной диагностики довольно болезненны, но зато они позволяют очень объективно оценить состояние здоровья будущего ребенка. При этом риск осложнений и прерывания беременности после них колеблется от 0,2% при амниоцентезе до 3,3% при кордоцентезе.

Показаниями к инвазивной диагностике являются:

  • возраст беременной (старше 40 лет, исключением является синдром Дауна, который нередко наблюдается у молодых мам)
  • наличие хромосомных болезней или других пороков развития у предыдущего ребенка
  • выявление ультразвуковых или биохимических маркеров болезней у плода
  • сбалансированная хромосомная перестройка у одного из родителей.

Несмотря на то, что пренатальная диагностика является добровольной, практически все врачи настаивают на ее проведении. Так как относительно простые исследования позволяют выявить очень тяжелые заболевания плода. И при этом узнать о них можно на ранних стадиях, когда у родителей еще есть возможность все изменить.

ПОДЕЛИТЬСЯ